北京时间4月8日，我国基因编辑领域再次迎来里程碑式进展——世界顶尖学术期刊《自然》（Nature）发布“β-地中海贫血”碱基编辑疗法CS-101注射液临床试验结果，5名原本需要定期终身输血的患者，经治疗后彻底达到临床治愈，回归正常生活。
这项重磅临床成果由上海科技大学、广西医科大学第一附属医院、复旦大学和正序生物合作完成。《自然》审稿人对此评价称，在相关领域，CS-101注射液为全球治疗β-地中海贫血设定了“新高水位”（new high-water mark）。新民晚报记者了解到，这是《自然》创刊以来，首次发布中国基因编辑药物的临床试验结果。
碱基编辑，简单而言就是通过精准且永久性地修改DNA中的单个碱基，校正单基因致病性突变，目的是一次性实现疾病彻底治愈，是攻克单基因突变遗传性疾病最具前景的方向，包括β-地中海贫血、镰刀型细胞贫血病在内的血红蛋白病，是全球最普遍的单基因遗传病。
相关统计数据显示，全世界每年约有40万名婴儿罹患血红蛋白病。在我国，β-地贫基因突变携带者约有3000万人，其中重型和中间型地贫患者约为30万人。
专家介绍，由于基因缺陷无法生成正常的血红蛋白，重型β-地贫患者在出生3至6个月后会出现贫血，需要终身、每月接受输血治疗，否则一般活不过10岁。此前，唯一根治β-地贫的方式是造血干细胞移植，但这一般只适用于16岁以下的患者，同时还存在移植相关的并发症风险。
基因编辑技术的快速发展，为治愈这类单基因遗传病带来了革命性希望。与大众熟知像“分子剪刀”一样工作的基因编辑技术CRISPR-Cas9不同，这项研究所采用的是团队自主研发的“变形式碱基编辑器（tBE）”。它更像是“基因修正笔”——无需切断DNA双链，即可精准地将出错的特定DNA进行修改。这种机制从根本上避免了因DNA断裂可能带来的染色体片段丢失、重排等潜在风险，理论上具有更高的安全性。
CS-101临床治疗流程
CS-101正是基于tBE开发而成。根据此次发表于《自然》的研究结果，接受治疗的5例重度β-地中海贫血患者，在平均16天和25天内就实现了中性粒细胞和血小板植入，这意味着他们迅速实现了造血重建。
治疗后不到一个月（平均16天），所有患者都摆脱了输血依赖；3个月时，他们的胎儿血红蛋白浓度上升至平均115 g/L，总血红蛋白平均124 g/L；15个月后进一步维持在平均129 g/L和134 g/L。截至2025年11月，所有患者均摆脱输血依赖，实现治愈均达1年以上，无一例复发。安全性方面，在中位随访的23个月内，碱基编辑效率始终保持稳定，未检测到脱靶编辑，也未出现任何产品相关的不良事件。
新民晚报记者还了解到，CS-101已完成Ⅰ期临床试验，累计治愈近20名国内外患者，治愈率100%。这项中国原创技术，正让全球地贫患者看到根治的曙光。
“这是一个令人振奋的结果！”CS-101主要发明者、上海科技大学生命学院基因编辑中心主任陈佳教授透露，“无论是‘起效时间’，还是血红蛋白的最终水平，从当前的数据来看，都显著优于国际上相似技术路径的其他产品，有望成为治疗β-血红蛋白病全球Best-in-Class基因编辑药物。”
据悉，目前CS-101正在全力推进针对β-地贫的IND临床试验和最终上市的进程。
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